Personas con Acondroplasia, piden mayor inclusión en el Día Mundial de las Enfermedades Raras
JORGE VILLEGAS HERNÁNDEZ
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· Se estima que en México hay entre 11 mil y 13 mil personas con acondroplasia.
· Exigen inclusión y respeto en el ámbito social, laboral y escolar en una sociedad que no mira a las personas con talla baja.
· Pacientes luchan por la utilización de términos como “gente pequeña o de talla baja” y eliminar adjetivos que los ridiculicen.
Diariamente en México, las personas con acondroplasia o talla baja viven la falta de inclusión en un mundo que está diseñado para personas de estatura promedio, así como una sociedad con poco o nulo conocimiento sobre esta condición, es por eso que en el marco del el Día Mundial de las Enfermedades Raras (28 de febrero), Grupo Fabry de México busca sensibilizar sobre esta enfermedad rara.
La acondroplasia es la forma más frecuente de las displasias óseas, un grupo de enfermedades que afectan el desarrollo de los huesos, en México se estima que hay entre los 11 mil y 13 mil pacientes de acuerdo con la Comisión Nacional de Derechos Humanos (CNDH). De manera general esta enfermedad se conocía como “enanismo”, sin embargo, en la actualidad ese término se considera discriminatorio, en este sentido, los pacientes luchan por la utilización de términos como “gente pequeña o de talla baja”.
Esta enfermedad tiene un origen genético autosómico dominante que se caracteriza por una alteración en el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3), lo que provoca que el ciclo de crecimiento del hueso termine de manera prematura quedando con un tamaño menor, mientras que los demás órganos crecen de manera normal, explica el Dr. David E. Cervantes Barragán, Jefe del Servicio de Genética del Hospital Central Sur de Alta Especialidad de PEMEX.
Dentro de las características físicas de los pacientes, además de la baja estatura, se observan extremidades cortas, bajo tono muscular, frente prominente, macrocefalia, curvatura en la región lumbar, así como temas ortopédicos como el Genu Varo, es decir, rodillas arqueadas hacia el exterior; esto afecta la movilidad del paciente y con el paso del tiempo llegan a requerir múltiples cirugías, señala el Dr. Cervantes, también Secretario de la Asociación Mexicana de Genética Humana.
Entre las complicaciones clínicas que pueden presentarse en la infancia esta la dificultad para respirar, frecuentes infecciones en el oído medio y garganta, estrechamiento de la columna en la base del cráneo con alteraciones neurológicas, mientras en la pubertad, pueden presentar problemas en la alineación dental o paladar, estrechamiento del canal espinal, dolor crónico en las articulaciones y tendencia a la obesidad, lo que repercute directamente en la calidad de vida.
Al no existir una cura, los pacientes requieren un seguimiento interdisciplinario de hasta 10 especialistas, afortunadamente la innovación médica ha desarrollado la primera molécula que permite el crecimiento de los huesos. Este tratamiento se aprobó por las agencias reguladoras EMA y FDA[iii], mientras en México se encuentra en espera de la aprobación de la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (COFEPRIS).
Cabe destacar que las personas con esta condición no tienen ninguna afectación en el desarrollo cognitivo, pero es común que las personas de estatura promedio los perciban de manera infantil, lo que es motivo de rechazo cuando desean ocupar alguna vacante laboral, por esta razón por la cual Grupo Fabry de México busca sensibilizar cada vez a más personas para así erradicar poco a poco la exclusión social, cultural y escolar que sufren las personas con acondroplasia, puntualiza la Lic. Alejandra Zamora, Coordinadora Nacional de Pacientes para Grupo Faby México.
Recientemente diversas asociaciones de pacientes de talla baja de todo el país impulsaron una iniciativa de ley para incluir un escalón universal[iv] en espacios públicos y privados de uso común al igual que un pasamanos a 47 centímetros del piso como un ajuste razonable en la infraestructura urbana. Desde 2021, sólo siete de los 32 estados de la República Mexicana se han unido a esta iniciativa, estos son la Ciudad de México, Michoacán, Sonora, Coahuila, Nayarit, Guanajuato y Querétaro.
“Por estas razones es necesario aprovechar fechas como el Día Mundial de las Enfermedades Rara para hacer un llamado e invitar a otros estados a sumarse a este tipo de iniciativas que ayudan a visibilizar las necesidades de las personas con estatura baja, ya que estas estructuras también son útiles para pacientes con otras enfermedades raras que tienen afectaciones en el crecimiento”, finalizó Alejandra Zamora.
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